中国每年诞生2000万左右的新生儿，其中约有4%~6%有出生缺陷。每年9月12日是预防出生缺陷日，为提高出生人口素质，搞好优生优育，降低出生缺陷发生率，积极响应国家卫健委号召，开展“防治出生缺陷，促进生育健康”为主题的系列宣传活动。

　　什么是出生缺陷?

　　出生缺陷是指孩子在出生之前，在妈妈肚子里就已经发生的形态结构、功能代谢、精神、行为等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等，生理功能和代谢缺陷常导致先天性智力低下(俗称“呆”、“傻”)、聋、哑等异常。

　　什么是先天愚型?

　　先天愚型是刚生下来的孩子中最常见的导致先天性痴呆的染色体疾病。又称“唐氏综合征”，此病的特征主要表现为严重的智力低下，有独特的面部和身体畸形，如眼距宽、低鼻梁、吐舌、肢体短小等，其中50%患儿伴有先天性心脏病，还常伴有消化道畸形、白血病。

　　什么是开放性神经管缺损?

　　开放性神经管缺损在出生缺陷中占很大比例，主要有无脑儿、显性脊柱裂等畸形。开放性神经管缺损是神经管发育过程中不能闭合所致，常造成死胎、死产、瘫痪。影响神经管闭合的因素有孕期病毒感染、叶酸摄入不足或代谢异常、营养不良及遗传因素等。

　　出生缺陷发生的原因?

　　1、遗传因素：遗传病是一种能够遗传给子孙后代的疾病，是由于人的遗传物质发生了对人有害的改变而引起的疾病，包括基因突变，染色体数目和结构异常而造成的疾病，最常见的疾病有先天愚型21三体综合征和18三体综合征。

　　2、环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。

　　如何预防出生缺陷?

　　当一个人意识到自己或家庭成员可能面临某种遗传病的风险，就应该尽快找遗传优生专家进行咨询，一般最好在婚前进行，如果已经结婚最好在怀孕前进行，已经怀孕的则应在孕早期、孕中期进行，对已经出生的有缺陷的患儿应该进行遗传咨询，以免错失最佳治疗时机。

　　哪些人应该进行遗传咨询?

　　1、预产期年龄达到或超过35岁的高龄孕妇;

　　2、本人或家族成员中患有某种遗传病或先天畸形;

　　3、生过遗传病患儿或先天畸形患儿的父母;

　　4、不明原因不孕不育的夫妇;

　　5、产前筛查、产前诊断或新生儿筛查阳性;

　　6、婚后多年不孕不育的夫妇;

　　7、家族成员中存在近亲婚配的情况，或近亲结婚的夫妻;

　　8、孕早期用药或接触不良环境因素的孕妇;

　　9、夫妻一方染色体平和易位或有反复流产、死胎等不良妊娠史;

　　什么是出生缺陷“三级预防”?

　　一级预防：防止出生缺陷的发生。包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳生育年龄、孕期保健(包括合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟、戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等。)通过优生科普教育和采取技术手段干预。

　　二级预防：减少出生缺陷儿的出生。主要在孕期内通过开展产前筛查及高风险人群羊水染色体检测、物理诊断等技术手段，早发现、早诊断和早干预措施。

　　三级预防：对已出生的缺陷婴儿进行针对性的治疗或介绍转诊。